1

شرکت DeepMind، واحد هوش مصنوعی گوگل، از یک مدل هوش مصنوعی پیشرفته به نام AlphaGenome رونمایی کرده است. این مدل با هدف درک بهتر سیستم‌های تنظیم‌کننده پیچیده در ژنوم انسان طراحی شده و می‌تواند در تشخیص و درمان بیماری‌های ژنتیکی انقلابی به پا کند.

این فناوری نه‌تنها ۲ درصد بخش پروتئین‌ساز DNA، بلکه ۹۸ درصد باقی‌مانده — که با عنوان «ماده تاریک ژنتیکی» شناخته می‌شود و کارکرد آن هنوز به طور کامل کشف نشده — را نیز مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌دهد. انتظار می‌رود این نوآوری، فصل تازه‌ای در زیست‌شناسی و پزشکی باز کند.

ژنوم انسان و بخش‌های ناشناخته آن

بخش تاریک ژنوم چیست؟

بخش عمده‌ای از ژنوم انسان مستقیماً در تولید پروتئین نقش ندارد. این قسمت‌ها، شامل سیگنال‌های تنظیمی پیچیده‌ای هستند که مشخص می‌کنند یک ژن در چه زمانی، در کدام قسمت بدن و با چه شدتی فعال شود.

تغییرات ژنتیکی در این نواحی می‌توانند با بیماری‌های گوناگونی مرتبط باشند، اما پیش‌بینی این اثرات تاکنون بسیار دشوار بوده است.

مأموریت AlphaGenome

دانشمندان DeepMind اعلام کردند که AlphaGenome می‌تواند با دقت بالایی، اثرات انواع تغییرات ژنتیکی را در این مناطق پیش‌بینی کند. این موضوع می‌تواند سرنخ‌های تازه‌ای در مورد ریشه بیماری‌هایی از جمله سرطان و اختلالات ژنتیکی نادر به دست دهد.

AlphaGenome چگونه کار می‌کند؟

آنالیز DNA در مقیاس وسیع

AlphaGenome می‌تواند توالی‌های DNA به طول ۱ میلیون باز را تحلیل کرده و هزاران ویژگی مولکولی مرتبط با تنظیم ژن را پیش‌بینی کند. این ویژگی‌ها شامل:

• تولید RNA
• نواحی سیگنال‌دهی ژنتیکی
• میزان دسترسی DNA در درون سلول
• نقاط اتصال پروتئین‌ها

پردازش تغییرات ژنتیکی

در زمان پیش‌بینی اثر یک جهش ژنتیکی، مدل ارزیابی می‌کند که این تغییر چگونه بر عملکردهای سلولی تأثیر می‌گذارد.

بر اساس گزارش DeepMind، AlphaGenome در مقایسه با مدل‌های قبلی دقت بالاتری دارد و عملکرد آن نیز سریع‌تر است. به عنوان نمونه، در مقایسه با سیستم نسل قبلی Enformer:

• ۵۰ درصد سریع‌تر
• با فقط ۴ ساعت آموزش به عملکرد بهینه می‌رسد

معماری فنی

این مدل ترکیبی از لایه‌های کانولوشن (CNN) و بلوک‌های Transformer است که می‌تواند هم الگوهای محلی ژنتیکی و هم روابط دوربرد میان بخش‌های مختلف DNA را همزمان تحلیل کند.

کاربردهای بالقوه AlphaGenome

کاربردهای AlphaGenome تنها محدود به تحقیقات ژنتیکی نیست، بلکه طیف وسیعی از حوزه‌ها را در برمی‌گیرد:

تحقیقات ژنتیکی و بیماری‌ها

• شناسایی جهش‌های مؤثر در بروز بیماری‌ها
• تحلیل دقیق‌تر بیماری‌های ژنتیکی

درمان‌های شخصی‌سازی‌شده

• کمک به طراحی درمان‌های ژنتیکی متناسب با ویژگی‌های فردی بیماران

زیست‌شناسی مصنوعی

• امکان تولید توالی‌های DNA ویژه برای انواع خاصی از سلول‌ها

دسترسی به ابزار

این مدل فعلاً برای اهداف تحقیقاتی در دسترس است و DeepMind اعلام کرده می‌توان از طریق APIهایی که در اختیار جامعه علمی قرار می‌گیرد، به AlphaGenome دسترسی پیدا کرد.

دیدگاه متخصصان

Anshul Kundaje، ژنتیک‌دان دانشگاه استنفورد، می‌گوید:

«AlphaGenome احتمالاً یکی از موفق‌ترین مدل‌هایی است که تاکنون در زمینه تفسیر ژنوم ساخته شده است.»

به باور او، این مدل‌های هوش مصنوعی می‌توانند امکان تحلیل‌های ژنتیکی بسیار دقیق‌تر و جزئی‌تری را فراهم کنند.

Natasha Latysheva از DeepMind نیز با اشاره به پیچیدگی فرآیند تفسیر ژنوم در مقایسه با پیش‌بینی ساختار پروتئین می‌گوید:

«تفسیر ژنوم علمی مبهم است و به همین دلیل مجبور بودیم هزاران عملکرد زیستی را به‌طور همزمان مدل‌سازی کنیم.»

چالش‌های اخلاقی

با وجود هیجان بالای جامعه علمی از این فناوری، سوالات و دغدغه‌های اخلاقی نیز مطرح شده است. از جمله:

• چه افرادی و با چه اهدافی به اطلاعات ژنتیکی دسترسی خواهند داشت؟
• امنیت داده‌های ژنتیکی چگونه تضمین می‌شود؟
• چگونه حریم خصوصی افراد در برابر این سطح از تحلیل‌های ژنتیکی محافظت خواهد شد؟

همچنین اگر AlphaGenome در کاربردهای بالینی مستقیماً استفاده شود، باید اثرات احتمالی پیش‌بینی‌های نادرست آن بر سلامت بیماران نیز به دقت بررسی شود.

AlphaGenome، انقلاب بعدی پس از AlphaFold؟

DeepMind در سال ۲۰۲۰ با معرفی AlphaFold که ساختار سه‌بعدی پروتئین‌ها را با دقت پیش‌بینی می‌کرد، انقلابی در علم زیست‌شناسی به پا کرد.

حالا این پرسش مطرح است که آیا AlphaGenome نیز می‌تواند تأثیری مشابه و حتی فراتر از آن داشته باشد؟ کارشناسان معتقدند این مدل می‌تواند:

• دانش بشر را از ژنوم انسان به شکل چشمگیری گسترش دهد
• مسیر درمان‌های شخصی‌سازی‌شده و مهندسی ژنتیک را دگرگون کند

جمع‌بندی

AlphaGenome گامی بی‌سابقه در زمینه تفسیر ژنوم انسان است. این فناوری:

• بخش‌های ناشناخته ژنوم را بررسی می‌کند
• جهش‌های ژنتیکی را با دقت بالا تحلیل می‌کند
• در آینده می‌تواند پزشکی شخصی و درمان‌های ژنتیکی را متحول کند

اما همزمان لازم است نگاه جدی‌تری به جنبه‌های اخلاقی و امنیت اطلاعات ژنتیکی داشت.